Сообщений в теме: 21

[mGlur]

У меня нет доступа к пк, но по моему речь шла о 80% случаев выявленного дефицита фолата в смж, а не антител. Но точно не помню.

[CopperKettle]

Интересный case report - случай церебральной фолатной недостаточности у 5-летней девочки с синдромом гиперфосфатазии и умственной отсталости (синдром Мабри 3 типа) (HPMRS 3).
 

Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3: Cerebrospinal fluid abnormalities and correction with pyridoxine and Folinic acid (Messina et al., 2022, in JIMD Reports) 

У девочки обнаружилась мутация гена PGAP2, который участвует в процессе образования ГФИ-якорей - с помощью таких сложных белковых структур к поверхности клетки прикрепляются некоторые рецепторы, в том числе и фолатный рецептор-альфа на поверхности сосудистого сплетения. Вероятно, из-за нарушенной структуры ГФИ-якорей некоторые вещества с большим трудом проникали в спинномозговую жидкость, в том числе фолат (5-MTHF) и пиридоксальфосфат (активная форма витамина B6).

 

Девочке назначили фолиновую кислоту и пиридоксин, и у неё нормализовалось содержание этих двух веществ в ликворе и стали улучшаться языковые навыки, мелкая моторика, и в целом показатели психического развития. 

 

Настоящая прецизионная психиатрия (и неврология) в действии.

 

Русский перевод в формате PDF