Сообщений в теме: 6

[skuLL]

Здравствуйте!
Прошу высказываться по сабжу. У меня - ребёнок с ФКУ, 9 лет. Широкий спектр симптоматики заставляет заниматься заболеванием более плотно, чем это принято в современном "цивилизованном" обществе. В связи с чем, обнаружил множество элементов психорасстройств у самого себя и супруги. Но благо, - справляемся.
В общем, тема комплексная: как о тех, у кого "это есть", - так и о тех, кто "в этом виноват"...........
Для начала, исходя из особенностей собственного опыта "работы с ФКУ", советую всем пристально ознакомиться со здешней темой Дофаминовая теория шизофрении и самостимуляция. В обсуждении главной статьи темы недвусмысленно, но вскользь, была показана связь дофаминовой теории (на уровне цепочки метаболизма аминокислот) с этиологией фенилкетонурии. А вообще, данная теория очень показательно отражает некоторые особенности проявления симптомов заболевания.
Да и в принципе, - информация из статьи полезна будет для всех. Уверяю.

Спасибо за плодотворное участие!
Для праздно интересующихся - справочка:
Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) —наследственное заболевание группыферментопатий, связанное с нарушениемметаболизма аминокислот, главным образомфенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и еготоксических продуктов, что приводит к тяжёлому поражениюЦНС, проявляющемуся, в частности, в виденарушения умственного развития.

p.s. Понимаю, что раз тема фенилкетонурии здесь до сих пор никем не была открыта, - значит никому пока это не понадобилось......... Поэтому, "шквала сообщений" ждать не стану. А размещу её здесь, в числе прочих причин, - и ради того, чтобы через поисковые запросы нуждающиеся находили этот форум (который считаю очень небезынтересным) и получали ответы на многие вопросы, связанные с контекстом заболевания.

[charlotte]

Да уж, фенилкетонурия - это тот особый случай когда нарушение умственных функций действительно врождённоё, и обусловлено, как я понимаю, тем, что фенилаланин не перерабытывается, как ему положено, в дофамин и адреналин, а накапливается, разлагается и отравляет организм. Тут психологу очень трудно чем-то радикально помочь, тут нужно чтобы врач назначал лечение. Я слышала, что при фенилкетонурии надо соблюдать строжайшую диету, и исключать из пищи высокобелковую еду. Кроме того, вам можно поговорить с врачём о лечении ноотропами или другими лекарствами. Интересно, какая у вашего ребёнка сейчас диета и лечение?

Кроме того, вам хорошо бы найти детского психогога который работает с такими заболеваниями. Тут у нас в США очень популярна система Монтессори, которая как раз и специализируется по обучению детей с нарушениями психики. Здесь практически в каждом крупном городе есть их школы, туда даже нормальные дети часто ходят, может что-то подобное есть в России тоже.

[skuLL]

Спасибо за Ваш ответ, charlotte.

.........Интересно, какая у вашего ребёнка сейчас диета и лечение?.........

Диета / как и положено по науке: низкобелковая с гидролизатом, без ноотропов и прочей химии.......
Что заставляет меня рыскать по сети в поисках информации, / стойкая манифестация симптоматики СДВ(Г) в поведенческих и когнитивных проявлениях сына.......
По этому поводу, делюсь ссылкой на качественный реферат одного потрясающего исследования упомянутого синдрома: Синдром дефицита внимания без гиперактивности

В отношении реферата могу сказать следующее.
Действительно качественный реферат, в котором представлен критично важный ракурс рассмотрения и дифференциации проблематики СДВ(-Г). Требующий, однако, значительного доосмысления выводов / для более чёткого понимание изложенных концепций......... Потому как на первый взгляд, в последних абзацах содержится некая смысловая путаница:

........Таким образом, в масштабном аналитическом обзоре работ, посвященных СДВ и СДВГ, автор приходит к выводу о принципиальном различии клинической картины, нейробиологических и нейропсихологических механизмов СДВГ и СДВ. СДВГ, связанный преимущественно с дисфункцией стриатума и фронто-стриальных взаимодействий, на клеточном уровне проявляется как избыточная работа дофаминового транспортера (DAT) и процессов обратного захвата дофамина. На поведенческом уровне это приводит к сочетанию симптомов невнимательности и гиперактивности-импульсивности, а в когнитивном функционировании проявляется в виде дефицита процессов произвольного оттормаживания нерелевантных импульсивных ответов – одного из компонентов управляющих функций что приводит к выраженным трудностям организации учебной деятельности и социализации.
СДВ характеризуется слабостью фронто-париетальных взаимодействий и слабостью работы дофаминергических рецепторов DRD4, работа которых связана с обеспечением процессов долговременной потенциации (одним из нейронных механизмов памяти и научения) и внутреннего подкрепления (одним из нейронным механизмов мотивационно-волевой регуляции и поддержания достаточного уровня активации). Для СДВ, как мы также отметили, характерна также слабость другого биохимического механизма поддержания активации – синтеза межклеточного дофамина в подкорковых структурах. Следствием этого является слабость психического тонуса, сочетающаяся с трудностями мотивационно-волевой регуляции деятельности. Ведущим когнитивным нарушением для СДВ является дефицит рабочей памяти – другого компонента управляющих функций.
СДВ, таким образом, может быть описан как регуляторно-активационный дефицит с трудностями произвольного оттормаживания, тогда как СДВГ – как регуляторно-моторный со слабостью рабочей памяти.........

Из текста статьи, очевидно, что вывод должен был бы выглядеть так:

СДВ, таким образом, может быть описан как регуляторно-активационный дефицит со слабостью рабочей памяти, тогда как СДВГ – как регуляторно-моторный с трудностями произвольного оттормаживания.

Видимо, это либо банальная описка, не влияющая на качество как этой, так и основной (реферируемой) работ, либо я ещё далёк от ясного понимания нюансов / что, в принципе, в обоих случаях не подлежит сомнению.

В целом, из работы становится более очевидной ключевая роль механизмов как выделения нейротрансмиттеров (любых, не только катехоламинов), так и их обратного захвата или пресинаптического торможения (см. аксо-аксональные синапсы) / в любых сферах проявления активных свойств психики (память, внимание, адаптация). Благодаря чему, ещё больше проясняется суть модулирующего эффекта, оказываемого на работу механизмов психики со стороны т.н. эмоционального (нейромодуляторного) фона, / эффекта, способного приобретать противоречивые формы проявления (модулирование влияет как на "прямые", так и на "латеральные" механизмы восприятия)......... Примером такой противоречивости может послужить БАР (..... / тема, очевидно, актуальная в ветке о дофаминовой теории).

В отношении темы данной ветки (актуальной для меня проблемы), я был бы признателен Вам за возможность понять, не является ли гидролизатная диетотерапия ПРОВОЦИРУЮЩИМ ФАКТОРОМ для возникновения указанных симптомов СДВ(Г), а также симптомов психо-зависимости, имеющих дофаминергическую природу? Для оценки вероятности такой "зависимо-провоцирующей" роли диеты, прилагаю ниже аминокислотный состав гидролизата, используемого нами в качестве терапии дефицита натурального белка. Согласно требованиям профилактики симптомов ФКУ, суточное кол-во натурального белка в рационе ребёнка составляет в среднем 7...8 г/сут (ограничением является норма суточного кол-ва употребляемого в пищу фенилаланина, которая составляет 350...400 мг/сут), в то время как кол-во гидролизата составляет примерно 40 г/сут.

Более конкретно, мой вопрос заключается в следующем:
1) не провоцирует ли исскуственное сдерживание кол-ва поступающего в организм фенилаланина возникновение нейротрансмиттерного дефицита на уровне дофаминергической системы (фенилаланин => тирозин => дофамин) / с соответствующими компенсационными поведенческими и когнитивными реакциями со стороны организма, такими как, к примеру, СДВ(Г)?
2) не содержит ли аминокислотный состав гидролизата каких-либо провоцирующих возникновение зависимости ингредиентов (с учётом расчётного суточного количества потребления)?

Спасибо!

[charlotte]

Более конкретно, мой вопрос заключается в следующем:
1) не провоцирует ли исскуственное сдерживание кол-ва поступающего в организм фенилаланина возникновение нейротрансмиттерного дефицита на уровне дофаминергической системы (фенилаланин => тирозин => дофамин) / с соответствующими компенсационными поведенческими и когнитивными реакциями со стороны организма, такими как, к примеру, СДВ(Г)?
2) не содержит ли аминокислотный состав гидролизата каких-либо провоцирующих возникновение зависимости ингредиентов (с учётом расчётного суточного количества потребления)?
Спасибо!

Ещё раз хочу сказать, что я не врач, и нейромедиаторами интересуюсь только поскольку это связано с психотерапией шизофренией. Однако специально для вас посмотрела статьи на эту тему в английском интернете. Похоже такая же идея как у вас, тоже пришла в голову учёным в Дании, и они провели исследование на эту тему: http://prekulab.com/...iosynthesis.pdf
Однако, судя по этой статье, результаты их эксперимента не очень обнадёживающие, во-первых пытаться сниматься с низкобелковой диеты детям до 6 лет они вообще не рекомендуют, так как ещё идёт интенсивное развите мозга, а у детей по-старше результат получился смешанный - у части детей состояние без диеты не изменилось, а у части стало значительно хуже. В этой статье они рекомендуют обогащать диету тирозином, и даже добавлять тирозин в чистом виде в питание. Можете обсудить эту статью со своим врачём.

[skuLL]

..........я не врач, и нейромедиаторами интересуюсь только поскольку это связано с психотерапией шизофренией......

Прошу Вас простить мою назойливость, / я не сразу распознал этот акцент.

.........специально для вас посмотрела статьи на эту тему в английском интернете......... В этой статье они рекомендуют обогащать диету тирозином, и даже добавлять тирозин в чистом виде в питание. Можете обсудить эту статью со своим врачём.

Благодарю, charlotte. Ваша статья помогла мне найти вот эту:
http://www.neophe.in...nd_Dopamine.pdf
«...The present study confirms an early case report suggesting that dietary discontinuation in patients with PKU may result in decreased neurotransmitter synthesis and impaired mental function, even in adolescence and young adulthood.
Increased plasma phenylalanine may in theory affect CNS synthesis of dopamine and
serotonin through interference with the transport mechanisms of the transmitter precursors tyrosine and tryptophan...
...The finding that tyrosine administration consistently reduces prolonged reaction times without affecting the speed of the motor component (finger tapping) indicates that dopamine synthesis is of central importance in the regulation of attention and/or the initiation of motor activity in man...
...It is therefore encouraging that administration of a naturally occurring neurotransmitter precursor such as tyrosine seems very effective in correcting the deficient synthesis of dopamine as well as the decreased vigilance. Supplementing the diet with a large dose of tyrosine may therefore be a new and important therapeutic alternative in cases where strict dietary control is impractical. The long term effects of such a regimen are not yet known and will require further investigations.»

Похоже, мои интуитивные опасения подтвердились. Но удачным можно считать решение с тирозином.
Ещё раз спасибо......

[charlotte]

Интересно что Роберт Аткинс, создатель знаменитой "диеты по Аткинсу", тоже использовал тирозин и L-дофа как биодобавку при депрессии: http://www.argo-shop...rticle-446.html

Однако посоветуйтесь с врачём прежде чем использовать любые биодобавки для вашего ребёнка.

[skuLL]

Improved nutritional management of phenylketonuria by using a diet containing glycomacropeptide compared with amino acids

• 
  «...Because the GMP food products were not supplemented with vitamins and minerals, all subjects were given a complete multivitamin with mineral supplement (Phlexy-Vits; Nutritia North America, Gaithersburg, MD) or a combination of Theragran M (Walgreen Co, Deerfield, IL) and Target-Mins (Country Life, Hauppauge, NY) during the GMP diet. Any subject consuming a formula or formulas that did not contain vitamins and minerals was given the same supplements provided for the GMP diet during the AA diet. Additional calcium was given, if needed, to meet Dietary Reference Intake (DRI) recommendations for age...»
• 
  «...The phenylalanine content for the commercial GMP was 0.4 g phenylalanine/100 g GMP with a protein content of 86.0 g/100 g GMP. This GMP was used for 3 subjects with a higher phenylalanine tolerance. For 9 subjects with a lower phenylalanine tolerance, the original stock of GMP was further purified to reduce the phenylalanine content to an average of 0.21 ± 0.01 g phenylalanine/100 g GMP with an average protein content of 75.0 ± 0.7 g/100 g GMP ( 25 ). Purification of the GMP decreased only the phenylalanine content; the proportion of the other AAs remained unchanged in the purified GMP compared with the commercial GMP...»
• 
  Что интересно: тирозина при GMP-диете требуется почти в два раза меньше, чем при гидролизатной...
• «...The concentration of total AAs in plasma was significantly greater, and the concentration of BUN was significantly lower, with the GMP diet compared with the AA diet when measured 2.5 h after eating breakfast. This is consistent with slower absorption of AAs from an intact source of protein compared with synthetic AAs and higher insulin concentrations with ingestion of GMP...»
• «...Taken together, we conclude that it is prudent to supplement GMP with arginine for utilization in the PKU diet...»
• Ну и главная мысль (которая интуитивно тревожила меня в последнее время — и нашла своё документальное подтверждение):
  «...Lifelong adherence to the PKU diet is very difficult, often resulting in *poor compliance and the neuropsychological consequences of hyperphenylalaninemia*...»
  
  Поэтому, рассматриваемые выводы звучат как глоток надежды на адекватное терапевтическое решение в нашей ситуации.
  
  «...This research shows a new, improved paradigm for the PKU diet through the use of palatable foods and beverages made with the intact, low-phenylalanine protein GMP instead of synthetic AAs. When supplemented with limiting indispensable AAs, GMP appears to be a safe and acceptable alternative to synthetic AAs as the primary protein source for nutritional management of PKU...»

Немного о "GMP" из сети:

1) http://www.innovatew...cropeptide.aspx
«...What is glycomacropeptide?
Glycomacropeptide (GMP) is a casein-derived whey peptide. This peptide is released by rennet during the manufacture of cheese or rennet casein. Purified GMP and GMP-rich whey protein concentrates are currently available in the U.S. market. This product is sometimes also called caseinmacropeptide (CMP).
Beneficial biological roles attributed to GMP or peptides derived from it include stimulation of cholecystokinin (a hormone regulating energy and food intake) release from intestinal cells, inhibition of platelet aggregation and support of beneficial intestinal bacteria (i.e., bifidobacteria). Studies have also shown that GMP may help to reduce dental caries.
GMP-rich whey protein concentrate is also a good source of branched-chain amino acids, which have been shown to promote lean muscle development.
Glycomacropeptides contain no aromatic amino acids and no phenylalanine. This makes GMP suitable for diets in the treatment of patients with phenylketonuria...»

2) http://www.maxs.com....611&pageID=2897
Glycomacropeptides (GMP)
«...a good quality Whey Protein Isolate supplement is highly recommended for the following reasons:
WPI is relatively easy to digest and so gets into your system fairly quickly
The amino acids profile is ideal for building muscle, better than all other proteins
WPI contains a range of bioactive protein fractions that stimulate muscle healing and growth as well as many other health promoting properties.
Good WPI formulas contain very low levels of carbs and fat – ideal for building and maintaining lean muscle...»