Тишина

Здравствуйте! Я уже немного читала этот форум, решила зарегистрироваться, рассказать о своём сыне, возможно кто-то сможет помочь разобраться. И, думаю, что кому-то возможно будет интересен наш случай, т.к. мы основную причину сумели найти таки к 6 годам. Найти бы ещё как это хоть симптоматически лечить.

Моему сыну сейчас 8 лет, болен с самого рождения. Все эти годы мы искали диагноз, сдавая бесконечное количество анализов и проходили по несколько раз многих специалистов – гастро, невропалогов, психиатров, эндокринологов, окулистов, нефрологов. Всё бесполезно. Два года назад наконец попали по совету эндокринолога к генетикам. Там по анализам поставили Диагноз МКБ: Е71.3. Нарушение обмена жирных кислот - Недостаточность короткоцепочечной Ацил Коа-дигедрогеназы жирных кислот (SCAD) (ТМС – повышение изо-/бутирилкарнитина (С4), в моче повышение этилмалоновой кислоты).

Симптомы: в первые годы постоянно плакал, с первого дня в роддоме - и днём, и ночью, не ползал, сидеть не мог без опоры, ходил очень долго с поддержкой, слабые мышцы, ел очень избирательно, был худым и слабым. Неадекватная реакция на некоторые витамины и лекарства. Непереносимость лактозы. В 4 года пропили 2 недели глюконат кальция по 1 т. в день, стал становиться гораздо спокойнее, но посыпались зубы один за другим, и стал хрупким по своим ощущениям. От магне-В6 истерики усилились многократно. Как-то назначали Атаракс от тиков, от него всю неделю был особенно капризным, потом начались глюки. В 5 лет пропили Омега-3, Веторон, было лучше самочувствие, но в результате начал неадекватно расти вес – сейчас ожирение 2 степени.

Часто бывают ацетонемические рвоты при голодании в течении даже 2-4 часов, интеркурентных заболеваниях, стрессах. Частые боли в животе, иногда диарея, постоянный сильный метеоризм. Нейрогенный мочевой пузырь мучает. В 2 раза повышены оксалаты в моче. Нарушена терморегуляция, или потеет сильно, или трясётся от холода.

Нестабильность психики – при снижении глюкозы в крови раздражается на пустяки, падает на ровном месте, натыкается на косяки, бьёт по ним, по стенам кулаками, плачет в истерике, бьет себя по голове, ругает меня, матерится, психует, говорит, что убьёт. Помогает снять истерику сладкое (долька шоколада) и далее еда - углеводы медленные желательно. Трудно иногда засечь начало падения сахара, тем более, что в связи с избыточным весом лишних калорий не хочется давать. Часто  истерику через некоторое спокойное время сменяет ажитация (акатизия) - громкий смех, веселье, повторение глупых слов, мата, прыганье бесконтрольное повсюду, которому он сам не рад, говорит, что не понимает, что происходит с ним. Иногда бывает спокоен и усидчив некоторое время, но говорит, что что-то изменилось в его настроении, возникла депрессия и он готов заплакать или выпрыгнуть в окно!

Устает быстро, тахикардия, отдышка, часто говорит, что хочет спать, но вечером с трудом засыпает. Очень любит соль, прям таскает её часто украдкой, хоть и не запрещаю сильно.

Панические атаки (ни с того, ни с сего может залезть с ногами на стул, начать кричать, что он боится чего-то, так же боязнь высоты, открытых лестниц, качелей). Часто жалуется, что в голове заиграла опять хрень, какие-то голоса, но не хочет отвечать ни мне, ни врачу о чём эти голоса, т.к. считает это слишком отстойным.

Периодические нервные тики – двигательные, речевые (заметила, что особенно усиливались от воды Ессентуки). Видимо потому, что там много калия, а калий и так в крови постоянно повышен (5-5,9 при норме до 4.7 ммоль/л).

Синдром дефицита внимания и гиперактивность, дисграфия, дислексия, диспраксия, некоторые признаки аутизма. Писать не хочет, не может, неприятно пальцам, кистям, психует. При этом очень неглупый, болтливый, как депутат. Читает и печатает хорошо. Учиться в школе не можем из-за всех этих проблем.

Стараюсь давать меньше жира, больше углеводов, как предписывают генетики. Больше ничего они не могут посоветовать, к сожалению.

Примерно месяц назад не выдержала уже истерик, битья, ажитаций, пошли к частному психиатру за лечением, симптоматическим хотя бы. Вместе выбрали для начала антидепрессант сертралин (Серената). Пошел хорошо, наращивали с микродоз от 12,5 мг до 50 мг за месяц. + стала давать мильтивитамины Монтевит (поэтому не уверена, что больше помогает).

С первого же дня приёма стал спокойнее, исчезли истерики с плачем, битьём стен, себя по голове, меня. Не ругается и не матерится. Почти перестал беспокоить нейрогенный мочевой пузырь. Не ест горстями соль, как раньше. Перестал жаловаться на боли в животе, аппетит уменьшился, стал адекватным, а не как раньше - через каждые полчаса требовал ажитационно еду. Панических атак, страхов, звуковых галлюцинаций стало в 2-3 раза меньше. Меньше жалуется на усталость. Такое ощущение, что лекарство помогло выровнять уровень сахара. Такой пост был и в международной группе людей с нарушением окисления жирных кислот на фейсбуке  (там это было видно на непрерывном мониторе глюкозы у больного с нарушением окисления жирных кислот - сахар выравнивался на Лексапро). Но пока несколько раз в день бывает ещё ажитационное поведение – громко смеётся, повторяет глупые слова, прыгает, скачет по дивану, потеет сильно. Появился новый тик или компульсия, ритуал – постоянно спрашивает – Слышишь? И пока раза 3-4 не ответишь - Слышу, не отстаёт. Сны стали часто сниться, яркие, разные, иногда страшные, но не жалуется на них, а просто рассказывает. Появился интерес к новому – смотрит на ютубе видео про вселенную, планеты, звезды, обсуждает со мной. Говорит, что сейчас бы уже не стал бояться как раньше взятия крови на анализ – как будто уменьшилась ажитация по поводу боли (до этого сиреной орал постоянно на этих процедурах).

Т.к ажитации не убрались полностью, к тому же жаловался сегодня весь день на головную боль, думаю, что сертралин не совсем наш может.

Вот думаю теперь на счёт дофамина.. Учёные США, Голландии, Колумбии и Германии выдвинули предположение, что на 80 % возникновение СДВГ зависит от генетических факторов. Из более чем тридцати генов-кандидатов выбрали три — ген переносчика дофамина, а также два гена дофаминовых рецепторов.

Также задумываюсь о нейростероидах в целом. В группе FOD (Нарушения окисления жиров) на фейсбуке было такое сообщение, уже после вскрытия ребенка, что надпочечники были некротизированными.

Жду от вас любых гипотез, предположений и советов…