ВОЛЬНОМЫСЛЯЩИЙ

Не подскажите есть ли иследования следующего плана : скажем один супруг болен, другой нет. Какой оптимальный периуд зачатия, чтобы гены здорового доминировали над больным.Ведь уже дают рекомендации по зачатию, когда родители желают девочку или мальчика.

Не подскажите есть ли иследования следующего плана : скажем один супруг болен, другой нет. [b]

Все же вопрос остался без ответа, хотя дело то на пару пустяков.

Попробуем его переформулиповать. Мне кажется, что люди хотели бы услышать о доли риска наследственного заболевания при одном больном родителе. Т.е. на сколько отягощает риск при одном уже заболевшем родителе.

В такой постановке и при принятии гипотезы наследственной этиологии болезни, эта задача легко решаема.

Для этого примем:

(a) болезнь имеет генетическую природу (априори). Это подкрепляют наблюдения над однояцевыми близнецами. Выявлена сильная корреляция. Т.е. вероятность заболеть, имея все генетические предпосылки, составляет, согласно статистике, более 50% (как в игре в орлянку!).

(b) при всех прочих равных условиях вероятнось заболеть составляет, согласно статистике, 1%.

(c ) вероятность заболеть, имея одного больного родителя, составляет, согласно статистике, 5%.

Мы будем искать долю риска передать болезненное сочетание генов своему потомку. Это, на мой взгляд, и было содержанием вопроса.

Для начала небольшая подготовка:

1. Обозначим через p(A) вероятность события A, а именно вероятность "заболеть при общих условиях".
Пусть событие B означет - "получить болезненный ген".

Рассмотрим условные вероятности:
p(А I не B) - заболеть не имея плохого гена (с учетом (a), равна нулю)
p(A I B) - заболеть имея плохой ген (с учетом (a), равна 0,5)

По формуле полной вероятности имеем: вероятность заболеть при прочих условиях равна

p(A) = p(A I не B)*p(не B) + p(A I B)*p(B),

с учетом (a), получим p(A I не B) = 0, тогда

0,01 = 0,5*p(B).

Отсюда находим вероятность получить вредоносный ген для среднего человека p(B) = 0,02, т.е. 2%. результат особо не впечатляет, тривиальное следствие из пункта (a).

Нетривиально следуюшие:

2. Вероятность передать плохой ген от одного больного родителя:

Пусть событие D означет - "получить болезненный ген от больного родителя".

событие C - заболеть, имея одного больного родителя.

По той же теореме имеем:

p(C ) = p(C I не D)*p(не D) + p(C I D)*p(D),
где p(не D) + p(D) = 1.

Нам извесно из (a), (b), (c ):
p(C ) = 0,05, p(C I D) = 0,5 i p(C I не D) = 0,01
(вопрос на засыпку, почему?), тогда:

0,05 = 0,01 + 0,49*p(D),
0,04 = 0,49*p(D),
p(D) ~ 8%.

Т.е. вероятность передать (получить) ген от больного родителя ~ 8%, от здорового ~ 2%. разница в 4 раза!

Ошеломляет. Но если задуматься, заболеют вероятнее всего только половина из 8%, т.е. 4%. А это означает, что если бы у больной было бы 25-ть детей, то с большей долей вероятности заболел бы только один, унаследовав болезнь от матери, квази по ее "вине".

Оставляю на веше рассмотрение и размышление следующие, вытекающуе факты:

1) Генетическая гипотеза этимиологии болезни не выдерживает критики. Передача "генов" следующим генерациям слабо вероятна и плохие гены затерялись бы давным давно, растворившись в море здоровых.

2) Демографическая катострофа на Западе - отказ иметь детей - защитная реакция природы?

Не подскажите есть ли иследования следующего плана : скажем один супруг болен, другой нет. Какой оптимальный периуд зачатия, чтобы гены здорового доминировали над больным.Ведь уже дают рекомендации по зачатию, когда родители желают девочку или мальчика.

смотри википедия:

Пренатальные факторы

Считается, что уже на раннем этапе нейронального развития, в том числе во время беременности, причинные факторы могут вступить во взаимодействие, обусловив повышенный риск будущего развития болезни. В связи с этим интересна обнаруженная зависимость риска шизофрении от сезона рождения: болезнь чаще наблюдается у рождённых зимой и весной (по крайней мере в северном полушарии).
]]>http://www.ncbi.nlm....1?dopt=Abstract]]>

действительно, всегда интересовало: каким образом наследственность отделяют от факторов риска детства в такого рода статистике
даже при адекватной выборке

подозреваю, что такими проблемами, как риск заболеть не интересовался ни один из исследователей всерьез.

Статистика частоты заболевания служила и служит другим целям: планированию числа коек в стационаре, доли соотвецвуюших препаратов на рынке и т.д. Поетому пугать людей этими данными как-то не этично. Риск есть всегда и везде: погибнуть в ДТП, быть убитым на войне... Человек как правило принимает все эти риски и живет надеждой.

Есть практические наработки. Как расчет доли риска при страховании здоровья или жизни. Но это однобокая задача, где риск усредняется и оптимируется только для страховой компании. Как всегда о риске конкретного человека не думает ни одна финансовая сволочь!

Расчет риска можно провести на остове теории случайных процессов. Опять же нужны данные о всех вожможных рисках, которых увы нет.

Один родитель - 5 % (95% не заболеет). По таким вопросам, консультируют в генетической консультации.

к сожалению в приведенной статистике не все так ясно, как хотелось бы.

Первые данные были опубликованы Королевским научным обществом и касались ситуации в Ирландии, где фактически все жители произошли из маленкой групы поселенцев, человек ~60. Это уже наталкивает на мысь о нечистоплотной сомнительности результатов. Втое и главное, проверка репрезентативности выборок как правило не производилась. Колебания результатов в зависимости от стран, урбанизации и цивилизованности очень значительны. И не позволяют четко коррелировать наследственные факторы. Третье, особую роль в этиологии играет воспитание, семейные традиции, которые могут(!) сильно коррелировать, заглушая наследственный фактор. Четвертое, большую роль играет образ жизни, который также определяется воспитанием и семейными традициями. К примеру, горький пьяница или алкоголик никогда не достигнит клинической стадии болезни. Это вовсе не призыв пить горькую!

Но отбросив все сомнения, займемся констатацией фактов. Считается, что если один из родителей болен, то вероятность (подчеркиваю, что речь идет о вероятности - категории статистики!) заболеть в 5-ть раз выше (5%), чем у средне статистического члена общества ~1%. Но, при этом, умалчивается:

1. была ли проведена статистическая проверка этой гипотезы и по какому методу. (оценок хи-распределения я не встречал нигде)

2. проводились ли оценки доверительного интервала, по какому методу и какие результаты? Подозреваю, что разброс более 5%, что сводит все математические ожидания на нет: 5% - 5% = 0%. Понимаете о чем я? Зависимости может и не быть вовсе.

Есть так называемые статистические парадоксы, где теория расходится с практикой. Один из них открыл А.Колмогоров в теории информации, где классические методы терории вероятности отрицают очевидные вещи, как, например, что человек способен различть зрительные образы...

прошу прощения за мой русский, давно не практиковал.