Сообщений в теме: 222

[Васькин]

Нужно узнать по льготе на сдачу генетики. У нас я точно знаю есть льгота если стоишь на учёте , сдать генетическую панель на неврологию. Мы на учёт не становились сдавали всю панель на нервно-мышечные и неврологические, долго делали больше двух месяцев, выявили незначительные вещи, там больше 800 генов и выявить могут более 500 наследственных заболеваний. У нас ничерта для болезни не выявили, поставили идиопатическую.
Может за свои в рассрочку как то.

Для чего это? К тому же фуфло, мне кажется

[Ei-Vene]

Для чего это? К тому же фуфло, мне кажется

Да не, если много деняк то норм
Если хороший тест выбрать

Но естественно шанс фейла высок, да и расшифровывать там заебешься (и тот, кто этот тест делает, скорее всего не будет расшифровывать нормально, так как это просто работа, и по профессии/образованию он может быть не подкован..)

В общем так как это сравнительно новая область, и пока в основном в науке, в консервативную медицину пока не вошло, как поставленный на поток метод

Ну, многого я бы не ждала. Если бы был простой случай, лекарства было бы подбирать проще. Ещё психорасстройства часто очень много мутаций включают, а уж если эпигеном, мм (хотя почему если, просто подробностей на этот счёт ещё мало))

Короче сейчас даже на группы все это нормально не поделено, а поделено по внешним признакам (типа аффективный/шизо/итд спектр)
Чего уж ждать от метода, расшифровать результат по которому сейчас почти не реально даже при наличии огромной выборки (типа десятки тысяч людей? Ладно, это слишком оптимистично, такую выборку редко кто собирает, заколебутся согласовывать и скорее всего метаисследование, а не в одном месте)
Так как корреляция наличия *диагноза* с каждым конкретным геном доли процента будет или около того
Иногда больше, такие уже сейчас +- приписаны к определенным психоболезням и изучаются подробнее

Короче если много денег можно сделать) я бы сделала чисто ради интереса, себе и родственникам ...но только столько денег, которые на это не жалко потратить у меня никогда не будет, наверное

[Васькин]

Так чё, анекдот хотите про мальчика, который постоянно бегал и мешал взрослым своей активностью?

[Триша]

Привет народ. Спасибо за мысли. Я вчера не смогла поучаствовать в разговоре, ибо сдохла)

В кратце: вчера ответил док, сказал, что скорее всего это на отмену неулептила (мы с него только слезли), но нужно дальше посмотреть.

Сероквель разрешил поднять до 25-50мг.

 

Rush85

Можно Вас попросить, перенести эти сообщения в мою темку (Кофейную гущу) , чтобы не потерялись.

[Тутси]

Так чё, анекдот хотите про мальчика, который постоянно бегал и мешал взрослым своей активностью?

Да хотим

[Триша]

Мы бы с ним были лучшими друзьями .
Хочешь анекдот в тему?

Мей би) 

Хочу, ток не пошлый и без матов))

 

 

Нужно узнать по льготе на сдачу генетики. У нас я точно знаю есть льгота если стоишь на учёте , сдать генетическую панель на неврологию.

А зачем? 

Мы сдавали обычный на кариотип, ничего интересного не нашли, всё в норме.

 

А кто то реально спит от атаракса и прочих гистаминов.
 

Это я, половинка атаракса выносит на два дня. А у малого метаболизм зверский, всё перерабатывает в ноль.

 

 

 скорее всего не будет расшифровывать нормально, так как это просто работа, и по профессии/образованию он может быть не подкован..)

Абсолютно точно, к анализу нужен ещё и генетик толковый. А где ж его взять, тут с психиатрами бы разобраться.

[Тутси]

Так совсем не факт, что расстройство психическое.
Люди с редкими синдромами годами ходят по врачам. Конечно класс, когда конкретно невролог направляет к генетику с кругом вопросов, мечта.
Множество заболеваний можно подтвердить только генетически.
Синдром Лёша-нихена, 1/380000
Не могу сходу найти, забыла название, когда либо синдром либо наше заболевание, и там критически разное лечение, очень критически. Синдром прогноз пару лет, или вся жизнь, вот мы такое делали. Мы ездили в Испанию давно лет 10, там нам делали первичное обследование и на лист допобследований, в том числе генетика, и это мы уже делали у нас или в России
Я все понимаю, ты приходишь в рнпц неврологии, тебе делают ЭЭГ и назначают депакин, не помогло, больше депакина. Ставят на учёт, ты не можешь получить права устроиться на работу, ты толстый выпадают волосы и тп.
Чем отличается шизофрения и наши ПНД , а ничем

[Тутси]

Наш организм очень умный, если есть поломки в хромосомах кариотипах, эмбрион умрет
Конечно, масса исключений, солнечные люди, которые рождаются.
Мы при ЭКО были у генетика, кариотип норма, беременности нет, и она сказала конечно ребята норм кариотип совсем не исключает генные сбои, можно сделать кучу анализов, но какой из этого толк

[Ei-Vene]

Васькин, гони анек XD

---

А про кариотип - это другое совсем, отличает только синдром Дауна и ещё парочку, в принципе после рождения их и так видно, особенно если глаз наметанный, то и внешне. Суть в том, чтобы засечь до рождения при помощи анализа)
С большинством нарушений кариотипа не выживают ещё на очень ранней стадии, часть выкидышей, иногда вообще на первой паре недель, когда можно и не понять ничего
Организм -то и правда умный) нарушение кариотипа это серьезно, в одной отсутствующей/лишней хромосомные ж дохрена и больше копий генов) будет либо не хватать, либо избыточными, нарушения по всему организму в общем
По сути Дауна, и ряд синдромов с неправильным числом половых хромосом (Шерешевского-Теинера, Кляйнфельтера, ещё там какие-то) - единственные варианты, когда можно прожить хотя бы относительно долго, пусть и меньше среднего срока. А так ещё парочка есть вариантов, где срок жизни <20, а большинство нарушений кариотипа смертельно ещё до рождения, чаще всего даже на стадии "создания" процесс не заканчивается, так как идёт с ошибкой)

Хотя не, я забыла ещё одну штуку, которую можно засечь анализом на кариотип - перемещение части хромосомы на другую. Тоже будет видно в микроскоп. Менее смертельно, но тоже вариантов мало, именно живущих среди нас ))

Так что то, что имела в виду Тутси и анализ на кариотип - разные вещи)

[Триша]

Да я понимаю отличие анализов. Просто слишком проблематично для нас. Дело даже не в деньгах, а в том как его довезти до областного центра, затащить в здание больницы, сдать анализ- это вообще не реально.
Последний раз лет в пять ездили в диагностический на УЗИ сердца. Казалось бы процедура неинвазивная совсем, но он извивался как уж на сковородке. Короче узист спросила нет ли клиники и отпустила с богом, потому что давать наркоз нецелесообразно, да и непредусмотренно у них оборудования для этого в кабинетах.